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Enfermedad coronaria

Score de Riesgo Poligénico y Ancestría
Enfermedad Coronaria
Cáncer de mama
Cáncer de próstata
Ancestría

Evaluación de 313 marcadores presentes en tu genoma

  • Recordá que el riesgo es una probabilidad y como tal puede ser prevenida

  • El verdadero potencial del PRS es ofrecer una mejor estratificación para screening temprano y prevención

  • El valor predictivo del PRS ha sido demostrado para población de descendencia europea/caucásica y también hispana/latina.

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Tu puntaje de riesgo poligénico de desarrollar cancer de mama es: Muy por arriba del promedio

Factores de riesgo convencionales que se pueden sumar a tu riesgo poligenético:

  • Edad de la primera menstruación

  • Consumo de alcohol

  • Nuliparidad (si o no)

  • Edad del primer parto (si lo hubiera)

  • Historia familiar, pariente de primer grado

  • IMC (índice de masa corporal)

  • Tratamiento hormonal de la menopausia (si o no)

Estos factores se pueden integrar en un modelo predictivo más completo si fuera de interés. Para eso caso, contactar a nuestras médicas genetistas a través de Gen24 (ver más abajo).

Resultados

TI

Valor PRS promedio poblacional: 40-60

Tu valor PRS: 95

 

Tu valor PRS de 95 indica que estas muy por arriba (2.5 veces incrementadas las chances) del riesgo promedio poblacional para esta enfermedad.

Para tu edad de 50 años esto se traduce en un 6% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y en un 15% de probabilidades aumentada a los 65 años

Interpretación

TI

Tanto los factores genéticos heredados como los factores "ambientales", definidos en términos generales como los acontecimientos reproductivos (menarquia, embarazo, lactancia y menopausia), el estilo de vida modificable (sobrepeso/obesidad, consumo de alcohol y actividad física); los medicamentos hormonales exógenos (píldora anticonceptiva oral y terapia de reemplazo hormonal) y la historia clínica, juegan un papel importante en la etiología del cáncer de mama.

El PRS es una poderosa herramienta de estratificación para evaluar screening tempranos y modificar hábitos.

En tu caso particular, tu PRS de 95 indica un riesgo muy por arriba del riesgo promedio poblacional indicando un beneficio de las herramientas preventivas disponibles para disminuir los riesgos.

Recomendación

TI

Aunque el PRS proporciona una poderosa discriminación de riesgos, una mejor discriminación de riesgos se obtendrá combinando el PRS con los antecedentes familiares y otros factores de riesgo. Esto puede lograrse incorporando el PRS a los modelos de predicción de riesgos, en particular el BOADICEA, que puede tener en cuenta los efectos explícitos de los antecedentes familiares, la edad, los factores genéticos y otros factores de riesgo. Nuestras médicas genetistas pueden guiarte y asesorarte en este proceso en una teleconsulta personal.

 

Recomendamos llevar adelante un programa de hábitos saludables (desarrollado en conjunto con nuestra coach de hábitos). Recomendamos realizar un consulta con nuestros profesionales de la salud en una consulta genética personalizada (Gen24)

Evidencia científica

  • Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes,

The American Journal of Human Genetics,

Volume 104, Issue 1, 2019, Pages 21-34, ISSN 0002-9297,

https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.11.002.

  • A polygenic risk score for breast cancer in U.S. Latinas and Latin-American women. Biorxiv 598730 (2019) doi:10.1101/598730.

Este resultado depende de tu ancestría. En caucásicas y luego hispanas /latinas tiene mayor relevancia que en personas de raza de color

Para asesorarte sobre tu resultado puedes coordinar una sesión con un médico genetista de Héritas a través de gen24

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Tu Ancestría

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