La influencia de los genes en los niveles de colesterol en sangre

Actualizado: 20 may

El colesterol es una molécula indispensable para la vida, desempeña funciones estructurales y metabólicas que son vitales para el ser humano. Se encuentra anclado estratégicamente en las membranas de cada célula donde modula la fluidez, permeabilidad y en consecuencia su función.

El colesterol proviene de la dieta o es formado por nuestras células (principalmente en las del hígado, intestinos, glándula suprarrenal y órganos reproductores) y es precursor de otras moléculas fisiológicamente importantes tales como las hormonas esteroideas (andrógenos, estrógenos, progestágenos, gluco y mineralcorticoides), ácidos biliares y la vitamina D3.

Sin embargo, la acumulación excesiva de colesterol en nuestros tejidos y altas concentraciones en sangre (hipercolesterolemia), pueden tener consecuencias negativas. Esto es particularmente cierto para las células endoteliales que forman la pared arterial, donde la acumulación de colesterol inicia la enfermedad cardiovascular aterosclerótica (acumulación de grasa, colesterol y otras sustancias dentro y sobre las paredes de las arterias que generan una placa y puede restringir el flujo sanguíneo).



Las partículas de LDL (Lipoproteínas de Baja Densidad) transportan el colesterol del hígado a las extremidades, mientras que las partículas de HDL (Lipoproteínas de Alta Densidad) transportan el colesterol de las extremidades de regreso al hígado, donde se elimina del cuerpo.

Numerosos estudios han mostrado una relación directa entre el colesterol total y el colesterol unido a LDL con la morbilidad y mortalidad debida a causas cardiovasculares, ya que estimula la placa aterosclerótica.

En personas sanas, los niveles altos de colesterol HDL pueden reducir su riesgo de ataque cardíaco, accidente cerebrovascular y otros problemas de salud.

Los niveles de colesterol no saludables a menudo son causados ​​por hábitos de estilo de vida, como patrones de alimentación poco saludables, en combinación con los genes que heredamos de nuestros padres.


Dentro de los patrones alimentarios poco saludables, encontramos:

  • Consumo elevado de grasa saturada o trans

  • Inactividad física

  • Fumar

  • Estrés

  • Consumo elevado de alcohol


También existen ciertas enfermedades o situaciones que aumentan el colesterol LDL “malo” y disminuyen el HDL “bueno”:

  • Diabetes

  • Enfermedad renal crónica

  • VIH

  • Hipotiroidismo

  • Menopausia

  • Sobrepeso y obesidad

  • Síndrome de ovario poliquístico

  • Embarazo

  • Apnea de sueño

  • Consumo de ciertos medicamentos


Algunas personas pueden desarrollar colesterol LDL "malo" alto debido a mutaciones o cambios en sus genes. Estos pueden transmitirse de padres a hijos, lo que puede causar hipercolesterolemia familiar.

El colesterol LDL alto por lo general no causa síntomas, por lo que la mayoría de las personas no saben que lo tienen hasta que se hacen un chequeo médico. Los niveles muy altos pueden causar síntomas como protuberancias de grasa en la piel (xantomas) o anillos de color blanco grisáceo alrededor de las córneas del ojo (arco corneal), desarrollándose principalmente en personas que tienen hipercolesterolemia familiar.




Por otro lado, el gen PCSK9 codifica una proteína que se une a los receptores de LDL, precipita la degradación de estos últimos y por tanto eleva los niveles plasmáticos de colesterol LDL.

Existen marcadores dentro de este gen que son muy útiles para estimar predispociones o protecciones genéticas y adecuar tus hábitos en función de ello.

Si en tu genoma tienes para el marcador rs11591147 la variante G refleja que no se presentan riesgos aumentados respecto a la media de la población sobre los niveles de LDL e indirectamente, por lo tanto, sobre enfermedades coronarias. En contraposición, presentar la variante T ocurre solo en el 1% de la población, siendo muy beneficioso porque se asocia a efectos protectores contra enfermedades coronarias y ataques cardíacos, ya que este marcador produce niveles muy bajos de LDL en sangre. En efecto, su efecto protector es hasta 5 veces mayor que para el resto de la población que no presenta este marcador.

Si en tu genoma tienes para el marcador rs505151 la variante A no se asocia con riesgos elevados de enfermedades coronarias por triglicéridos o LDL elevados, mientras que la variante G se asocia con riesgo de tener elevados los triglicéridos y LDL en sangre, aumentado 1.5 veces el riesgo de enfermedades coronarias respecto a la media de la población.

Por último, si en tu genoma tienes para el marcador rs562556 la variante G no se asocia con el efecto protector que disminuye el colesterol total en sangre y tampoco indica riesgo aumentado, mientras que la variante A presenta un efecto protector contra enfermedades coronarias ya que se asocia con niveles bajos de LDL y colesterol total en sangre.



En el reporte "Salud y nutrición” de Rewell podrás encontrar cómo es tu genotipo con respecto a los niveles de colesterol para abordar un manejo acorde en el plan de coaching de hábitos y nutrición.

También es importante mencionar que medimos el riesgo poligénico de enfermedades coronarias, que es más amplio y abarca 1.7 millones de marcadores en todo el genoma. Para visualizar tu riesgo poligénico de enfermedades coronarias debes ingresar a la sección de “Riesgo a desarrollar enfermedades” dentro de Prevención en la plataforma Rewell.

De esta forma, podrás hacer un abordaje muy amplio de la prevención de enfermedades coronarias.


 

Referencias:


1. National Institute of Health: National Heart, Lung and Blood Institute. Colesterol en sangre. Recuperado en https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol

2.Saavedra M, Octavio et al. Colesterol: Función biológica e implicaciones médicas. Rev. mex. cienc. farm [online]. 2012, vol.43, n.2 [citado 2021-09-15], pp.7-22. Disponible en: <http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1870-01952012000200002&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1870-0195.

3.Álvaro R. PCSK-9: papel en las hipercolesterolemias y anticuerpos monoclonales específicos inhibitorios. Rev. Colombiana de Cardiología. 2017, vol.24, n.2, pp. 4-12. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563317301936. ISSN 0120-5633.

4.Qiu C, Zeng P, Li X, et al. What is the impact of PCSK9 rs505151 and rs11591147 polymorphisms on serum lipids level and cardiovascular risk: a meta-analysis. Lipids Health Dis. 2017;16(1):111. Published 2017 Jun 12. doi:10.1186/s12944-017-0506-6

5.Chuan, J., Qian, Z., Zhang, Y. et al. The association of the PCSK9 rs562556 polymorphism with serum lipids level: a meta-analysis. Lipids Health Dis 18, 105 (2019). https://doi.org/10.1186/s12944-019-1036-1







28 visualizaciones0 comentarios

Entradas Recientes

Ver todo