Genética de la intolerancia a lactosa y lácteos
Actualizado: 20 may 2022
La experimentación humana con la recolección, el procesamiento y el consumo de leche de otros animales permitió una de las revoluciones más profundas en la alimentación humana desde la aparición de la agricultura.
La leche de los animales es rica en proteínas, grasas y micronutrientes y, sobre todo en los entornos áridos, constituyó una importante forma de convertir los escasos recursos naturales en una fuente de alimento portátil y renovable.
Todos los humanos pueden digerir la leche en la infancia.
Sin embargo, el gen que codifica la enzima LCT para digerir la lactosa de la lecha se apaga al salir de la infancia.
Esto termina provocando molestias al ingerir lácteos en adultez. Las molestias van desde leves como discomfort, hichazón o inflamación intestinal y gases hasta más severas como diarreas o reacciones alérgicas. El grado depende de cuánto se haya apagado el gen (genética) y de cuánta lactosa se haya ingerido.
La capacidad de volver a digerirla en la edad adulta se desarrolló recientemente, probablemente en los últimos 6.000 años. Un puñado de mutaciones permite a los adultos producir la enzima lactasa, que puede descomponer el azúcar de la leche, la lactosa. Los genes que permiten la persistencia de la lactasa están muy extendidos en el mundo. En las poblaciones europeas se encontraron tres variantes responsables de la persistencia de la lactasa: rs4988235, rs182549, rs4954490. Tener la variante A para el marcador rs4988235, la variante T para el marcador rs182549 o la variante A para rs4954490 te confiere la capacidad de poder digerir la lactosa en la adultez. Estas variantes son las más frecuentes en las poblaciones europeas y difieren de las presentadas en poblaciones africanas.
El siguiente mapa muestra la frecuencia de gente que logra digerir la lactosa como adultos a nivel mundial según locación / etnias.
(tomado de http://bionit.ugr.es/pages/investigacion/software/bioinformatics-methods-software)
El siguiente mapa muestra cuales son los alelos (o variantes) predominantes a nivel mundial.
(Tomado de http://bionit.ugr.es/pages/investigacion/software/bioinformatics-methods-software)
¿Tener la variación genética es el único mecanismo posible para digerir lácteos?
NO,
Como ya dijimos, el consumo de lácteos ha sido tan beneficioso para la evolución humana que aun en los casos donde no se desarrollaron y fijaron variantes genéticas que permitían digerirlos, se han desarrollado otros mecanismos genéticos posibles.
Uno de los ellos es epigenético, es decir modificaciones en los genes que no son permanentes y que interaccionan con la presión del medio ambiente. Estas marcas epigenéticas son transitorias y en el caso de la lactosa, dichas marcas permiten que el gen continúe funcionando en la adultez si el consumo de lácteos lo fuerza en esa dirección.
Otra de las posibilidades transitorias que se asume han ocurrido, también presionadas por el consumo de los lácteos, es la adaptación de un microbioma adecuado que colabora en la digestión de la lactosa y disminuye los síntomas molestos asociados.
Ambas situaciones; epigenética y microbioma adaptado son transitorias y como tales si se elimina el consumo de lácteos se pierden, a diferencia de las variaciones genéticas explicadas más arriba, que quedan fijadas.
Uno de los hechos que demuestran que estos procesos de adaptaciones genéticas transitorias ocurren se observó en la población de los Hanza en Tanzania que consumían derivados de lácteos o leche y no tenían las variaciones genéticas para hacerlo en sus genomas. Sin embargo, o la epigenética o el microbioma permitieron una adaptación a su consumo.
Intolerancia a lactosa y manejo de hábitos y dietas
Aproximadamente dos tercios de la población mundial sufren una disminución genéticamente programada de la síntesis de lactasa tras el destete (deficiencia primaria de lactasa). Además, en individuos con persistencia de lactasa, la aparición de infecciones gastrointestinales, enfermedades inflamatorias del intestino, cirugías abdominales y otros problemas de salud también pueden causar una disminución de la actividad de la lactasa (deficiencia secundaria de lactasa). Ambas condiciones deben distinguirse de la deficiencia congénita de lactasa, que es una enfermedad extremadamente rara en la infancia.
Cualquiera que sea la causa, la deficiencia de lactasa provoca la presencia de lactosa no absorbida en el tracto intestinal, lo que tiene efectos que pueden provocar síntomas de intolerancia a la lactosa en individuos susceptibles. En segundo lugar, la lactosa es fácilmente fermentada por el microbioma del colon, lo que da lugar a la producción de ácidos grasos de cadena corta y gas (principalmente hidrógeno (H2), dióxido de carbono (CO2) y metano (CH4)). Estos procesos biológicos también están presentes para otros oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles (FODMAP) fermentables y de escasa absorción que son omnipresentes en la dieta. Muchas personas con síndrome de colon irritable presentan este problema.
Los síntomas de la intolerancia a la lactosa no suelen aparecer hasta que la actividad de la lactasa es inferior al 50%. Aunque la expresión de la lactasa no está regulada por la ingestión de lactosa, la tolerancia podría ser inducida por la adaptación de la flora intestinal. Además, la mayoría de las personas con falta de persistencia de lactasa pueden tolerar pequeñas cantidades de lactosa (menos de 12 g, equivalente a una taza), especialmente cuando se combina con otros alimentos o se reparte a lo largo del día.
De esta forma, tu genotipo de intolerancia a la lactosa es solo una parte de la ecuación completa que se debe observar. En todo caso, si presentas disconfort o síntomas mas importantes, se debe abordar un manejo integral en el plan de coaching de hábitos y nutrición, que puede incluir desde dieta FODMAP, ingesta de ciertos probióticos/prebioticos o simplemente manejo de la cantidad de lácteos incluidos en la dieta diaria.
En el reporte "Intolerancias y alergias” de Salud y nutrición de Rewell podrás encontrar cómo es tu genotipo con respecto al riesgo a padecer intolerancia o malabsorción de lactosa y abordar un manejo acorde en el plan de coaching de hábitos y nutrición.
Referencias:
1.Anguita-Ruiz, A., Aguilera, C. M. & Gil, Á. Genetics of Lactose Intolerance: An Updated Review and Online Interactive World Maps of Phenotype and Genotype Frequencies. Nutrients 12, 2689 (2020).
2.Leis, R., Castro, M.-J. de, Lamas, C. de, Picáns, R. & Couce, M. L. Effects of Prebiotic and Probiotic Supplementation on Lactase Deficiency and Lactose Intolerance: A Systematic Review of Controlled Trials. Nutrients 12, 1487 (2020).
3.Deng, Y., Misselwitz, B., Dai, N. & Fox, M. Lactose Intolerance in Adults: Biological Mechanism and Dietary Management. Nutrients 7, 8020–8035 (2015).