Fructosuria hereditaria y genética

Actualizado: 20 may

La fructosuria hereditaria, también conocida como intolerancia a la fructosa o HFI, es una enfermedad metabólica causado por la ausencia de una proteína (la enzima aldolasa B). En personas con HFI, el consumo de fructosa (azúcar natural de las frutas y artificial en los ultraprocesados) y sacarosa (azúcar de caña o remolacha, azúcar de mesa) causa graves hipoglucemias (niveles bajos de azúcar en sangre) y la acumulación de sustancias peligrosas en el hígado.

La HFI puede ser una enfermedad relativamente leve o muy grave. Es hereditaria, lo cual quiere decir que se puede transmitir de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen de la aldolasa B, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de resultar afectado. La incidencia de la HFI en personas de ascendencia europea se estima en 1 de cada 20.000 nacimientos. La HFI es una enfermedad autosómica recesiva.




Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada. Los que aparecen tempranamente son similares a los de la galactosemia (incapacidad de transformar el azúcar a galactosa). Los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática:

  • Convulsiones

  • Sueño excesivo

  • Irritabilidad

  • Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia)

  • Alimentación y crecimiento deficientes en el bebé, retraso en el desarrollo

  • Vómitos

Se diagnostica a partir de determinados exámenes en sangre, orina y biopsia. La glucemia estará baja, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa, y los niveles de ácido úrico estarán altos.

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de las personas. Las complicaciones pueden tratarse si aparecen. Algunos niños con una forma grave de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta pueden no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

El pronóstico de la persona dependerá de qué tan pronto se haga el diagnóstico, qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta y qué tan bien funciona la enzima en el cuerpo.


Al ser un trastorno genético, es fundamental conocer un poco más sobre esta relación. El gen ALDOB codifica para la enzima aldolasa B, la cual es parte de un grupo de tres enzimas aldolasas que son responsables de descomponer ciertas moléculas en las células de todo el cuerpo. La aldolasa B se encuentra principalmente en el hígado, pero también está presente en niveles más bajos en las células renales e intestinales. La aldolasa B participa en la descomposición del azúcar fructosa simple, que se encuentra principalmente en las frutas y en los ultraprocesados y se usa en el cuerpo para obtener energía. En menor grado, la aldolasa B también participa en la descomposición del azúcar simple glucosa.

Si tu genética presenta para el marcador rs1800546 la variante G se asocia con la fructosuria hereditaria, siendo el marcador responsable del 65% de los casos de descendencia europea. Sin embargo, presentar la variante C no se asocia con riesgos de intolerancia a la fructosa.

Si tu genética presenta para el marcador rs76917243 la variante T se asocia con la fructosuria hereditaria, siendo el segundo marcador de importancia responsable del 15% de los casos de descendencia europea. Sin embargo, presentar la variante G no se asocia con riesgos de intolerancia a la fructosa.



En el reporte "Intolerancias y alergias” de Salud y nutrición de Rewell podrás encontrar cómo es tu genotipo con respecto al riesgo a padecer intolerancia a la fructosa y, así abordar un manejo acorde en el plan de coaching de hábitos y nutrición.



 

Referencias:


1. Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 44.

2. Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 105.

3. Mojica A, Weinstock RS. Carbohydrates. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 24th ed. Elsevier; 2022:chap 17.

4. Scheinman SJ. Genetically based kidney transport disorders. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Disease. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 38.

5. Santer R, Rischewski J, von Weihe M, Niederhaus M, Schneppenheim S, Baerlocher K, Kohlschütter A, Muntau A, Posselt HG, Steinmann B, Schneppenheim R. The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe. Hum Mutat. 2005 Jun;25(6):594. doi: 10.1002/humu.9343. PMID: 15880727.

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